关键基因突变导致女性不育

贝勒医讲授院、马萨诸塞的医院和莱斯大讲授发现了：某个蛋白质的突变可能会是引致成年人不孕的原因，该研究成果发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

资深译者Ignatia B. Van den Veyver芝加哥大讲授暗示"目以前，有大约10-15%的妻子精神病不孕不育以及50%成年人精神病常常患病的原因不明。" Van den Veyver是贝勒大讲授妇产科讲授、分子及有机体生物讲授教授，也是贝勒大讲授及马萨诸塞的医院的临床产以前生物讲授干事，他暗示："研究成果发现，蛋白质突变引致NLRP远亲的某些蛋白质失去功能，引致常常患病、胎盘退化异常、着床以前生殖细胞丢失或是极罕见的出现孕妇退化障碍，致使成年人不都能顺利更年期。"

文章第一译者Sangeetha Mahadevan是转化分子生物讲授与分子医药工程项目的毕业生，目以前在Van den Veyver的科讲授研究成果室从事研究生研究成果员。他暗示："带有这些蛋白质突变的成年人在其他方面除此以外与常人无异，因而她们也无法迷惑这些突变会引致她们无法怀孕。我们建立了激素基本概念，来探究NLRP2和NLRP7蛋白质失活影响正常人生殖及受精的程序。"

他们使用带有Nlrp2蛋白质的激素来模拟NLRP2和NLRP7蛋白质在有机体之前的发挥作用。

Van den Veyver 暗示："我们一时期科讲授研究成果之前发现，正常人母亲在怀孕期间有DNA组蛋白的周期性，而在NLRP7蛋白质突变的成年人更年期期间，则不不存在这种组蛋白的周期性。而组蛋白，都能控制蛋白质表达与否。"

同样的，缺少Nlrp2的激素基本概念的子代个体不存在异常的DNA组蛋白，这与有机体的结果赞同。

此外，该研究成果设计团队还在科讲授研究成果室养成必要条件下，对激素受精卵之前Nlrp2蛋白质不存在与否是否会影响受精卵的存活率进行了探究科讲授研究成果。Nlrp2蛋白质的发挥作用与体外受精不存在一定相关性。这是由于体外受精过程之前，无需在科讲授研究成果室特定的离体必要条件下对受精卵进行养成，为下一步的受精认真准备。

Mahadevan 暗示："我们试图在科讲授研究成果室人工必要条件下，对来自Nlrp2蛋白质突变的雌性激素的受精卵进行养成，却发现它们不能退化。这也就说明，如果成年人不存在这种突变，她们的生殖细胞将意味著不能被养成，那也就暗示她们不能通过体外受精的技术来治疗不孕。"